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Was ist die Chorionzottenbiopsie und wann wird sie gemacht?

Wissen aus der Praxis

Bei einer Chorionzottenbiopsie handelt es sich um eine wichtige pränatale Diagnosemethode, die es ermöglicht genetische und chromosomale Störungen beim Fötus frühzeitig zu erkennen.

Allerdings ist es auch wichtig, sich bewusst zu sein, dass es sich um einen großen Eingriff handelt, der einige Risiken wie zum Beispiel eine Fehlgeburt mit sich bringen kann.

Es ist wichtig, sich deshalb umfassend zu beraten. Die Entscheidung, diesen Test durchführen zu lassen, ist sehr persönlich und sollte in enger Zusammenarbeit mit dem Fachpersonal getroffen werden.

Viele Frauen plagen in der Schwangerschaft Ängste, dass mit ihrem Baby etwas nicht stimmen könnte. Die regelmäßig stattfindenden Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft sind dazu da, die gesunde Entwicklung des Babys zu überwachen und Probleme frühzeitig zu erkennen.

In den meisten Fällen zeigt der Gesundheitscheck von Mama und Baby keine Auffälligkeiten. Manchmal stellt sich im Laufe der Schwangerschaftsvorsorge jedoch der Verdacht ein, dass das Baby eine Erkrankung haben könnte. Dann sind weiterführende Untersuchungen notwendig, um Gewissheit zu erhalten. Eine dieser Untersuchungen ist die sogenannte Chorionzottenbiopsie.

Was ist eine Chorionzottenbiopsie? Wie läuft sie ab? Wie sicher ist das Ergebnis? Und birgt eine Chorionzottenbiopsie Risiken?

Was ist eine Chorionzottenbiopsie?

Die Chorionzottenbiopsie (manchmal auch Plazentapunktion oder Chorionbiopsie genannt) ist eine invasive Untersuchungsmethode in der Pränataldiagnostik, also den Untersuchungen, die vor der Geburt stattfinden. Sie kommt dann zum Einsatz, wenn eine andere Vorsorgeuntersuchung Hinweise liefert, dass das Baby eine Chromosomenstörung haben könnte (z. B. eine der Trisomien 13, 18 oder 21).

Einfach erklärt ist eine Chorionzottenbiopsie die Entnahme von Gewebe aus der Plazenta, also dem Mutterkuchen. Die Gewebeprobe wird anschließend im Labor auf Chromosomenabweichungen untersucht. Die Zellen aus dem Mutterkuchen sind identisch mit denen des Babys, weshalb eine Untersuchung der Chromosomen in den Plazentazellen Rückschlüsse auf Erkrankungen beim Baby ermöglicht.

Auch das Vorliegen bestimmter Stoffwechselerkrankungen kann mittels Chorionzottenbiopsie untersucht werden. Die Untersuchung kann ab der 11. bzw. 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Den Eingriff früher durchzuführen, ist medizinisch nicht sinnvoll.

Wann ist eine Chorionzottenbiopsie notwendig?

Die Punktion des Mutterkuchens wirft bei werdenden Mamas häufig viele Fragen auf. Dazu gehört auch, wann die Chorionzottenbiopsie überhaupt gemacht wird und zu welchem Zweck.

Die Chorionzottenbiopsie ist als pränataldiagnostische Untersuchung dazu da, Chromosomenstörungen beim Baby zu diagnostizieren. Da die Gewebeentnahme aus dem Mutterkuchen jedoch mit einem Eingriff in den Körper der Mutter verbunden ist (deshalb auch der Begriff “invasive Untersuchung”), wird sie nur dann durchgeführt, wenn die Untersuchung aus medizinischer Sicht notwendig ist.

Sie steht also nicht auf dem normalen Vorsorgeplan während der Schwangerschaft. Durchgeführt wird die Untersuchung unter anderem, wenn:

  • Erbkrankheiten in der Familie liegen.
  • andere vorgeburtliche Untersuchungen Hinweise auf eine mögliche Erkrankung gegeben haben (z. B. eine Ultraschalluntersuchung oder ein Bluttest in der Schwangerschaft).
  • bereits ein älteres Geschwisterkind mit einer Chromosomenstörung geboren wurde.

Was kostet eine Chorionzottenbiopsie?

Für viele werdende Mamas stellt sich häufig auch die Frage nach den Kosten für die Untersuchung. Wie viel kostet also eine Chorionzottenbiopsie? Die gute Nachricht ist: Ist die Untersuchung medizinisch notwendig, dann werden die Kosten von der Krankenkasse übernommen. Wird die Untersuchung hingegen auf Wunsch der Eltern als individuelle Gesundheitsleistung durchgeführt, muss sie aus eigener Tasche bezahlt werden.

Wie läuft eine Chorionzottenbiopsie ab?

Vor dem Eingriff findet eine ausführliche ärztliche Beratung statt. In dem Gespräch erklärt der Arzt nicht nur den Ablauf, sondern weist auch auf mögliche Risiken hin und erläutert, welche Konsequenzen ein definitives Ergebnis nach sich ziehen kann.

Wenn der Wunsch besteht, können werdende Eltern eine zusätzliche psychosoziale Beratung in einer speziellen Schwangerschaftsberatungsstelle in Anspruch nehmen. Eine eingehende professionelle Beratung ist wichtig, damit Eltern eine fundierte Entscheidung treffen können. Danach kann es mit der Untersuchung losgehen.

In einem ersten Schritt führt der behandelnde Arzt einen Ultraschall durch, um sich ein Bild von der Lage von Baby und Plazenta zu verschaffen. Ausgehend von der Position des Babys wählt er dann eine geeignete Stelle, an der die Nadel eingeführt werden kann.

Unter Ultraschallüberwachung sticht er dann die Nadel durch die Bauchdecke bis in die Plazenta, um von dort Gewebe zu entnehmen. Danach wird die Nadel wieder herausgezogen und die Probe für die Untersuchung im Labor fertig gemacht. Der Eingriff an sich dauert in der Regel nicht länger als ein paar Minuten.

Eine zweite Methode, die bei der Plazentapunktion möglich ist, ist das Einführen eines Katheters durch die Scheide der Mutter, um dann über die Gebärmutter den Mutterkuchen zu erreichen. Auch über diese Vorgehensweise kann der Arzt eine Gewebeprobe aus der Plazenta entnehmen.

Nach der Chorionzottenbiopsie: Das Ergebnis verstehen

Anders als bei der Feindiagnostik oder einer anderen Ultraschalluntersuchung liegen die Ergebnisse der Mutterkuchenpunktion nicht direkt vor. Das liegt einfach daran, dass die entnommene Gewebeprobe erst einmal zur Analyse ins Labor geschickt werden muss.

Erste Ergebnisse können unter Umständen bereits nach ein paar Tagen vorliegen. Bis das endgültige Ergebnis da ist, dauert es aber meist zwei bis drei Wochen. Aber was sagt das Ergebnis der Untersuchung überhaupt aus?

Die Untersuchung von Mutterkuchengewebe liefert in fast allen Fällen eine definitive Diagnose, ob das Baby mit einer Chromosomenstörung auf die Welt kommen wird. Daneben können die Zellen aus dem Mutterkuchen auch auf bestimmte Erbkrankheiten untersucht werden.

Aber wie sicher ist das Ergebnis der Chorionzottenbiopsie? Anders als eine Nackenfaltenmessung oder ein nicht-invasiver Pränataltest (NIPT), die lediglich eine statistische Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung des Babys angeben, liefert eine Chorionzottenbiopsie eine klare Diagnose.

Eine Ausnahme stellen Fälle dar, in denen die Zellen im Mutterkuchen kein einheitliches Chromosomenmuster haben. Dann kann keine klare Diagnose gestellt werden.

Gibt es Alternativen zur Chorionzottenbiopsie?

Neben der Chorionzottenbiopsie gibt es in der Pränataldiagnostik noch eine weitere invasive Untersuchungsmethode, die klare Ergebnisse bezüglich einer möglichen Chromosomenstörung beim Baby liefert. Diese Untersuchungsmethode ist die Fruchtwasseruntersuchung, auch bekannt als Amniozentese.

Bei der Amniozentese wird die Fruchtblase mit einer langen Nadel punktiert, um eine Fruchtwasserprobe zu entnehmen. Die Probe wird anschließend im Labor untersucht. Da Fruchtwasser kindliche Zellen enthält, gibt auch die Amniozentese Aufschluss darüber, ob Veränderungen der Anzahl und Struktur der Chromosomen vorliegen.

Chorionzottenbiopsie: Risiken, Nachteile und Vorteile im Überblick

Sobald sie den Begriff “invasive Untersuchungsmethode” hören, fragen sich die meisten werdenden Mamas, ob bei einer Chorionzottenbiopsie Risiken bestehen. Tatsächlich ist der Eingriff mit, wenn auch nur geringen, Risiken für Mutter und Kind verbunden. 

So besteht grundsätzlich theoretisch die Gefahr, dass das Baby durch die Nadel verletzt wird. Allerdings ist dieses Risiko aufgrund der Tatsache, dass sowohl das Baby als auch die Nadel während des Eingriffs durchgehend per Ultraschall überwacht werden, verschwindend gering. Daneben besteht ein geringes Risiko einer Fehlgeburt (Wahrscheinlichkeit von unter einem Prozent) oder einer Infektion infolge des Nadeleinstichs.

Als Untersuchungsmethode an sich hat die Chorionzottenbiopsie darüber hinaus verschiedene Vor- und Nachteile. Zwei Vorteile gegenüber der Amniozentese sind der frühe Untersuchungszeitpunkt und die kurze Wartezeit bei den Ergebnissen. 

Zum Vergleich: Eine Mutterkuchenpunktion kann bereits ab SSW 11 bzw. SSW 12 gemacht werden, die Amniozentese hingegen erst ab SSW 16. Vorläufige Ergebnisse liegen bei der Analyse einer Gewebeprobe aus der Plazenta unter Umständen bereits am nächsten Tag vor, bei der Amniozentese dauert es etwas länger.

Daneben gibt es aber auch einige Nachteile. Zum einen kann es sein, dass bei der entnommenen Gewebeprobe aus der Plazenta Abweichungen zum kindlichen Erbgut bestehen, wodurch kein klares Ergebnis ermittelt werden kann. In diesem Fall muss die Untersuchung wiederholt werden.

Zum anderen kann es nach der Chorionzottenbiopsie zu Schmerzen im Bauch und Unterleib kommen. Auch Blutungen oder Fruchtwasserverlust sind möglich. In solchen Fällen heißt es für die werdende Mutter: direkt zum Arzt!

Das Wichtigste zur Chorionzottenbiopsie auf einen Blick

  • Bei der Chorionzottenbiopsie handelt es sich um eine invasive Untersuchungsmethode aus der Pränataldiagnostik.
  • Sie wird eingesetzt, um festzustellen, ob das ungeborene Baby eine Chromosomenveränderung oder eine von verschiedenen Erbkrankheiten hat.
  • Bei dem Eingriff wird die Plazenta mit einer Nadel punktiert, um eine Gewebeprobe zu entnehmen. Die darin enthaltenen kindlichen Zellen werden dann im Labor untersucht.
  • Eine Plazentapunktion wird in der Regel nur gemacht, wenn ein erhöhtes Risiko besteht, dass das Baby eine Erkrankung haben könnte.
  • Der Eingriff ist mit geringen Risiken verbunden, unter anderem mit dem Risiko einer Fehlgeburt.
  • Vor der Untersuchung findet eine eingehende Beratung statt, bei der auch die möglichen Konsequenzen des finalen Befundes erläutert werden.

Was ist eine Chorionzottenbiopsie und wann wird sie gemacht?

2024-05-15 12:00:00
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